Montrose, Missouri
KFF
—
Keluarga Samantha Lesmeister mengambil masa empat bulan untuk mencari seorang profesional perubatan yang dapat melihat bahawa dia sedang bergelut dengan sesuatu yang lebih daripada sindrom Downnya.
Wanita muda itu, dikenali sebagai Sammee, menjadi sedih dan lesu yang luar biasa selepas terjatuh di bilik mandi dan terhantuk kepalanya. Dia kehilangan keupayaan terhadnya untuk bercakap, berhenti ketawa, dan tidak lagi mahu meninggalkan rumah.
Doktor amalan am dan pakar neurologi berkata kemerosotan mental sebegitu adalah tipikal bagi penghidap sindrom Down yang memasuki usia dewasa, kata ibunya, Marilyn Lesmeister. Mereka berkata tiada apa yang boleh dilakukan.
Keluarga tidak membelinya.
Marilyn menyelidik dalam talian dan mengetahui Sistem Kesihatan Universiti Kansas mempunyai klinik perubatan khas untuk orang dewasa dengan sindrom Down. Kebanyakan program sindrom Down lain di seluruh negara memberi tumpuan kepada kanak-kanak, walaupun ramai penghidap penyakit itu kini hidup di pertengahan umur dan sering mengalami masalah kesihatan yang biasanya dikaitkan dengan warga emas. Dan kebanyakan klinik yang memberi tumpuan kepada orang dewasa adalah di kawasan bandar, menyukarkan akses kepada ramai pesakit luar bandar.
Klinik yang ditemui Marilyn adalah di Kansas City, Kansas, 80 batu barat laut ladang lembu keluarga di tengah Missouri. Dia membuat temu janji untuk anak perempuannya dan memandu.
Ketua program, pengamal jururawat Moya Peterson, memeriksa dengan teliti Sammee Lesmeister dan mengarahkan lebih banyak ujian.
“Dia meyakinkan saya bahawa, ‘Ibu, kamu betul. Ada sesuatu yang tidak kena dengan anak perempuan anda,’” kata Marilyn Lesmeister.
Dengan bantuan pakar neurologi kedua, Peterson menentukan Sammee Lesmeister telah mengalami kecederaan otak traumatik apabila dia memukul kepalanya. Sejak diagnosis itu kira-kira sembilan tahun yang lalu, dia telah memperoleh semula banyak kekuatan dan semangatnya dengan bantuan terapi dan sokongan yang mantap.
Sammee, kini berusia 27 tahun, sekali lagi boleh bercakap beberapa perkataan, termasuk “hai,” “bye,” dan “love you.” Dia senyum dan ketawa. Dia suka keluar ke komuniti luar bandarnya, di mana dia membantu memilih makanan di restoran, menghadiri sesi menunggang kuda di kandang kuda dan melipat linen di rumah jagaan.
Tanpa pandangan dan dorongan Peterson, keluarga mungkin akan berputus asa untuk pemulihan Sammee. “Dia mungkin akan terus layu dalam dirinya,” kata ibunya. “Saya fikir dia akan menjadi orang yang tinggal di rumah dan bertapa.”
Lesmeisters berharap program Peterson tidak begitu jarang berlaku. Direktori yang diterbitkan oleh Yayasan Sindrom Down Global menyenaraikan hanya 15 program perubatan di seluruh negara yang ditempatkan di luar hospital kanak-kanak dan yang menerima pesakit sindrom Down yang berumur 30 tahun atau lebih.
Amerika Syarikat mempunyai kira-kira tiga kali lebih ramai orang dewasa dengan keadaan itu menjelang 2016 berbanding tahun 1970. Ini terutamanya kerana kanak-kanak yang dilahirkan dengannya tidak lagi dinafikan penjagaan menyelamatkan nyawa, termasuk pembedahan untuk membetulkan kecacatan kelahiran.
Orang dewasa dengan sindrom Down sering mengalami masalah kesihatan kronik, seperti apnea tidur yang teruk, gangguan pencernaan, keadaan tiroid dan obesiti. Ramai yang menghidap penyakit Alzheimer pada usia pertengahan. Penyelidik mengesyaki ini berkaitan dengan salinan tambahan gen yang menyebabkan pengeluaran berlebihan protein, yang terkumpul di dalam otak.
“Menjaga kanak-kanak adalah permainan bola yang berbeza daripada menjaga orang dewasa,” kata Peterson, pengamal jururawat Universiti Kansas.
Sammee Lesmeister ialah contoh trend ke arah jangka hayat yang lebih panjang. Jika dia dilahirkan dua generasi yang lalu, dia mungkin akan mati semasa kecil.
Dia mengalami lubang di dinding jantungnya, begitu juga dengan kira-kira separuh bayi dengan sindrom Down. Pakar bedah boleh membaiki kecacatan berbahaya itu, tetapi pada masa lalu, doktor menasihatkan kebanyakan keluarga untuk menghentikan pembedahan, atau mengatakan kanak-kanak itu tidak layak. Ramai penghidap sindrom Down juga tidak diberi rawatan untuk masalah pernafasan yang serius, masalah penghadaman atau keadaan kronik yang lain. Orang kurang upaya sering diinstitusikan. Ramai yang disterilkan tanpa persetujuan mereka.
Penganiayaan sedemikian berkurangan dari tahun 1960-an hingga 1980-an, apabila orang kurang upaya mempertahankan hak mereka, etika perubatan berkembang, dan mahkamah mengisytiharkan adalah menyalahi undang-undang untuk menahan penjagaan. “Ketetapan penting itu mengesahkan perjanjian itu: Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai hak untuk mendapatkan rawatan menyelamatkan nyawa yang sama yang layak diterima oleh mana-mana kanak-kanak lain,” kata Brian Skotko, pakar genetik perubatan Universiti Harvard yang mengetuai Program Sindrom Down Hospital Besar Massachusetts.
Jangka hayat median untuk bayi yang dilahirkan di AS dengan sindrom Down melonjak daripada kira-kira empat tahun pada 1950 kepada 58 tahun pada 2010-an, menurut laporan baru-baru ini dari Skotko dan penyelidik lain. Pada tahun 1950, kurang daripada 50,000 rakyat Amerika menghidap sindrom Down. Menjelang 2017, jumlah itu melebihi 217,000, termasuk berpuluh-puluh ribu orang dalam usia pertengahan atau lebih.
Penduduk dijangka terus bertambah, kata laporan itu. Beberapa ribu wanita hamil setahun kini memilih pengguguran selepas mengetahui bahawa mereka membawa janin dengan sindrom Down. Tetapi pengurangan itu diimbangi oleh peningkatan bilangan wanita yang hamil pada usia lewat 30-an atau 40-an, apabila mereka lebih berkemungkinan melahirkan bayi dengan sindrom Down.
Skotko berkata sistem perubatan tidak mengikuti peningkatan luar biasa dalam bilangan orang dewasa dengan sindrom Down. Ramai pelajar perubatan belajar tentang keadaan itu hanya semasa latihan untuk merawat pesakit kanak-kanak, katanya.
Beberapa pesakit boleh pergi ke klinik khusus seperti program Skotko di Boston. Untuk membantu mereka yang tidak dapat, beliau mengasaskan perkhidmatan dalam talian, Klinik Sindrom Down kepada Anda, yang membantu keluarga dan pengamal perubatan memahami komplikasi dan kemungkinan rawatan.
Charlotte Woodward, yang menghidap sindrom Down, adalah penyokong terkemuka untuk penjagaan yang lebih baik. Dia mengira dirinya antara puluhan ribu orang dewasa dengan keadaan yang mungkin akan mati bertahun-tahun lalu tanpa rawatan yang sewajarnya. Woodward, 33, dari Fairfax, Virginia, menjalani empat pembedahan jantung semasa kecil dan kemudian pemindahan jantung pada usia 20-an.
Woodward, yang merupakan rakan program pendidikan untuk Persatuan Sindrom Down Kebangsaan, telah berkempen untuk menamatkan diskriminasi terhadap orang kurang upaya yang memerlukan pemindahan organ.
Dia berkata doktor penjagaan primernya sangat baik. Tetapi dia berasa dilayan seperti kanak-kanak oleh penyedia penjagaan kesihatan lain, yang telah bercakap dengan ibu bapanya dan bukannya dengannya semasa temu janji.
Beliau berkata ramai doktor amalan am nampaknya mempunyai sedikit pengetahuan tentang orang dewasa dengan sindrom Down. “Itu sesuatu yang harus diubah,” katanya. “Bukan hanya pakar pediatrik yang menyedari perkara ini.”
Woodward berkata, orang dewasa dengan keadaan itu tidak boleh dijangka mendapatkan rawatan di program yang ditempatkan di hospital kanak-kanak. Beliau berkata negara harus menubuhkan lebih banyak klinik khusus dan membiayai lebih banyak penyelidikan mengenai masalah kesihatan yang memberi kesan kepada orang kurang upaya apabila usia mereka meningkat. “Ini benar-benar isu hak sivil,” katanya.
Peguambela dan pakar klinik mengatakan adalah penting bagi penyedia penjagaan kesihatan untuk berkomunikasi sebanyak mungkin dengan pesakit yang kurang upaya. Itu boleh membawa kepada pelantikan yang lama, kata Brian Chicoine, seorang doktor amalan keluarga yang mengetuai Pusat Sindrom Down Dewasa Peguambela Aurora Kesihatan di Park Ridge, Illinois, berhampiran Chicago.
“Adalah sangat penting bagi kami untuk memasukkan individu dengan sindrom Down dalam jagaan mereka,” katanya. “Jika anda melakukan itu, anda perlu mengambil masa anda. Anda perlu menjelaskan perkara. Anda perlu membiarkan mereka memproses. Anda perlu membiarkan mereka menjawab. Semua itu memerlukan lebih banyak masa.”
Masa memerlukan wang, yang Peterson percaya itulah sebabnya banyak sistem hospital tidak menyediakan klinik khusus seperti yang dia dan Chicoine kendalikan.
Pendekatan berkaedah Peterson terbukti apabila dia melihat pesakit baru pada petang baru-baru ini di kliniknya di Kansas City. Dia sering menghabiskan satu jam pada setiap temu janji awal, bercakap terus kepada pesakit dan memberi mereka peluang untuk berkongsi fikiran mereka, walaupun perbendaharaan kata mereka terhad.
Pesakitnya pada hari itu termasuk Christopher Yeo, 44, yang tinggal 100 batu jauhnya di bandar kecil Hartford, Kansas. Yeo telah menjadi tidak dapat menelan makanan pejal, dan dia telah kehilangan 45 paun selama kira-kira 1½ tahun. Dia mengadu kepada ibunya, Mandi Nance, bahawa sesuatu “terdetik” di dadanya.
Semasa peperiksaannya, dia mengangkat bajunya untuk Peterson, mendedahkan parut di mana dia menjalani pembedahan jantung semasa bayi. Dia meringis, menunjuk ke dadanya, dan berulang kali menyebut perkataan “gas.”
Peterson memandang mata Yeo sambil bertanya kepadanya dan ibunya tentang ketidakselesaannya.
Pengamal jururawat mengambil serius sebarang aduan sedemikian daripada pesakitnya. “Jika mereka berkata ia menyakitkan, saya mendengar,” katanya. “Mereka tidak akan memberitahu anda mengenainya sehingga ia menyakitkan.”
Ibu Yeo telah membawanya ke pakar kardiologi dan pakar lain, tetapi tiada siapa yang dapat menentukan apa yang salah.
Peterson bertanya banyak soalan. Bilakah ketidakselesaan Yeo nampaknya timbul? Mungkinkah ia berkaitan dengan apa yang dia makan? Bagaimana tidurnya? Najis dia macam mana?
Selepas pelantikannya, Peterson merujuk Yeo kepada pakar kardiologi yang pakar dalam orang dewasa dengan masalah jantung kongenital. Dia mengarahkan ujian menelan, di mana Yeo akan meminum cecair khas yang muncul pada imbasan semasa ia turun. Dan dia mengesyorkan ujian untuk penyakit Celiac, gangguan autoimun yang mengganggu penghadaman dan biasa berlaku pada penghidap sindrom Down. Tiada siapa sebelum ini memberitahu Nance tentang risiko itu.
Nance, yang merupakan seorang jururawat berdaftar, berkata selepas itu bahawa dia tidak tahu apa masa depan keluarga mereka. Tetapi dia terkejut dengan kesabaran dan perhatian yang diberikan Peterson dan kakitangan klinik lain kepada anaknya. Rawatan sedemikian jarang berlaku, katanya. “Saya rasa ia satu anugerah. Saya lakukan,” katanya. “Saya rasa ia adalah doa yang dimakbulkan.”
Peterson berkhidmat sebagai penyedia penjagaan utama untuk beberapa pesakitnya dengan sindrom Down. Tetapi bagi ramai yang lain, terutamanya mereka yang tinggal jauh, dia adalah seseorang yang perlu dirujuk apabila komplikasi timbul. Begitulah cara Lesmeisters menggunakan kliniknya.
Ibu Marilyn optimis Sammee boleh menjalani kehidupan yang memuaskan dalam komuniti mereka untuk tahun-tahun akan datang. “Sesetengah orang berkata saya perlu menempatkannya di rumah. Dan saya seperti, ‘Apa maksud awak?’ Dan mereka berkata, ‘Anda tahu – sebuah rumah,’” katanya. “Saya seperti, ‘Dia berada di rumah. Rumah kita.'”
Kakak Sammee, yang tinggal di Texas, telah bersetuju untuk mengambilnya apabila ibu bapa mereka menjadi terlalu tua untuk menjaganya.
Suara Marilyn serak dengan emosi ketika dia menyatakan rasa terima kasihnya atas bantuan yang mereka terima dan harapannya untuk masa depan Sammee.
“Saya hanya mahu dia dijaga dan disayangi seperti saya menyayanginya,” katanya. “Saya mahu dia dijaga seperti orang, dan bukan keadaan.”
